Cinco fatores estão subjacentes ao sobrediagnóstico contínuo e ao diagnóstico incorreto da síndrome do QT longo (LQTS), incluindo prolongamento temporário do QT após síncope vasovagal , resultado de teste genético “pseudo” positivo, história familiar de morte súbita cardíaca , prolongamento transitório do intervalo QT e má interpretação do intervalo QTc intervalo, sugere um novo estudo.
A consciência dessas características, que levaram a uma reversão diagnóstica em 290 de 1.841 (16%) pacientes, poderia reduzir a carga do sobre diagnóstico no sistema de saúde e nos pacientes e familiares, autor sênior Michael J. Ackerman, MD, PhD, de Mayo Clínica em Rochester, Minnesota, e colegas concluem.
Até o momento, Ackerman reverteu o diagnóstico de 350 pacientes.
"As descobertas são uma sequela perturbadora e decepcionante do artigo que publicamos sobre o diagnóstico excessivo de LQTS em 2007, que mostrou que 2 em cada 5 pacientes que procuraram a Mayo Clinic para uma segunda opinião ficaram sem o diagnóstico", disse Ackerman ao theheart.org I Medscape Cardiologia.
As consequências de um diagnóstico de SQTL são “profundas”, observou ele, incluindo anos de terapia medicamentosa desnecessária, implantação de um desfibrilador cardioversor, desqualificação de esportes competitivos e estresse emocional para o indivíduo e sua família.
Ao apontar os cinco maiores erros que sua equipe viu, ele disse, "esperamos equipar o diagnosticador com os meios para desafiar e avaliar a veracidade de um diagnóstico de SQTL".
O estudo foi publicado online em 30 de janeiro no Journal of the American College of Cardiology .
Hora de fazer melhor
Ackerman e colegas analisaram 290 prontuários eletrônicos de 1.841 (16%) pacientes que apresentaram um diagnóstico externo de SQTL, mas foram posteriormente descartados por acharem normais. A média de idade desses pacientes em sua primeira avaliação na Mayo Clinic foi de 22 anos, 60% eram mulheres e o intervalo QTc médio foi de 427 ± 25 milissegundos.
No geral, 38% dos diagnósticos incorretos resultaram da interpretação incorreta de fatores clínicos; 29%, a erros de interpretação de testes diagnósticos; 17%, a um teste genético aparentemente positivo no contexto de um fenótipo fraco ou ausente; e 16%, a uma história familiar de falsa SQTL ou de morte súbita cardíaca ou súbita inexplicável.
Mais especificamente, a causa mais comum de diagnóstico incorreto de SQTL foi o prolongamento do intervalo QT após síncope vasovagal, que foi mal interpretado como síncope atribuída a SQTL.
A segunda causa mais comum foi um teste genético aparentemente positivo para um gene LQTS que acabou por ser uma variante benigna ou provavelmente benigna.
A terceira causa mais comum foi um diagnóstico de LQTS baseado apenas em uma história familiar de morte súbita inexplicável (26 pacientes), prolongamento do intervalo QT (11 pacientes) ou parada cardíaca súbita (9 pacientes).
A quarta causa mais comum foi um evento isolado de prolongamento do intervalo QT (44 pacientes). O prolongamento transitório do intervalo QT foi observado em inúmeras condições não relacionadas com a SQTL. Ainda assim, 31 pacientes receberam um diagnóstico baseado apenas no evento.
